Au Canada, on rapporte que les données concernant l'utilisation des tests génomiques dans l'épilepsie de l'adulte sont insuffisantes. Pour faciliter la mise en œuvre de ces tests dans la pratique clinique et mettre en lumière les problèmes qui peuvent se poser, il est important de prendre en compte les expériences des patients vivant avec la maladie, qui peuvent affecter leurs perceptions et leurs attentes lorsqu'il s'agit de recevoir les résultats suite à un séquençage du génome entier, et la façon dont ces résultats seront partagés avec d'autres personnes.
Étudier la manière dont les patients perçoivent l’impact potentiel d’un séquençage du génome entier et comment ils divulgueront ces résultats à leur famille pourrait être important en termes de réduction des implications associées à l'épilepsie réfractaire. En outre, ces connaissances peuvent également être utiles en termes de planification familiale ou de compréhension de la dynamique et des relations familiales.
L'article, signé notamment par Béatrice Godard (Vice-doyenne à la vie étudiante et aux affaires professorales, secrétaire de faculté et professeure au DMSP) et Thierry Hurlimann (coordonnateur de recherche), est paru dans la revue Epilepsy Research.
Cynthia Addona, Thierry Hurlimann, Iris Jaitovich-Groisman, Beatrice Godard, "Experiences of adults living with refractory epilepsy and their views and expectations on receiving results from whole genome sequencing", Epilepsy Research, Volume 196, 2023, 107221, ISSN 0920-1211, doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2023.107221.