La population canadienne-française a une histoire démographique unique faisant d'elle une population d'intérêt pour l'épidémiologie et la génétique. Cette thèse vise à mettre en valeur les caractéristiques de la population québécoise qui peuvent être utilisées afin d'améliorer la conception et l'analyse d'études d'épidémiologie  génétique.

Dans un premier temps, nous profitons de la présence d'information généalogique détaillée concernant les Canadiens français pour estimer leur degré d'apparentement et le comparer au degré d'apparentement génétique. L'apparentement génétique calculé à partir du partage génétique identique par ascendance est corrélé à l'apparentement généalogique, ce qui démontre l'utilité de la détection des segments identiques par ascendance pour capturer l'apparentement complexe, impliquant entre autres de la consanguinité.

Les conclusions de cette première étude pourront guider l'interprétation des résultats dans d'autres populations ne disposant pas d'information généalogique. Dans un deuxième temps, afin de  tirer profit pleinement du potentiel des généalogies canadiennes-françaises profondes, bien conservées et quasi complètes, nous présentons le package R GENLIB, développé pour étudier de vastes généalogies. Nous étudions également le partage identique par descendance avec des simulations et nous mettons en évidence le fait que la structure des populations régionales peut faciliter l'identification de fondateurs importants, qui auraient pu introduire des mutations pathologiques, ce qui ouvre la porte à la prévention et le dépistage de maladies héréditaires liées à certains fondateurs.

Finalement, puisque nous savons que des Canadiens français ont accumulé des segments homozygotes, suite à la présence de consanguinité lointaine, nous estimons la consanguinité chez les individus canadiens-français et nous étudions son impact sur plusieurs traits de santé. Nous montrons comment la dépression endogamique influence des traits complexes tels que la grandeur et des traits hématologiques. Nos résultats ne sont que quelques exemples de ce que nous pouvons apprendre de la population canadienne-française. Ces résultats nous aideront à mieux comprendre les caractéristiques des autres populations de même qu'ils pourront aider la recherche en épidémiologie génétique au sein de la population canadienne-française.

Titre original : The French Canadian founder population: lessons and insights for genetic epidemiological research

Option : Épidémiologie
Le jeudi 7 janvier
À 14h au local 3019 au Pavillon 7101 avenue du Parc

Membres du jury :

Anne-Marie Laberge, Présidente-rapporteur      
Phillip Awadalla, Directeur de recherche
Marie-Pierre Dubé, Codirectrice de recherche 
Marie-Élise Parent, Membre du jury               
Marc Tremblay, Examinateur externe, Université du Québec à Chicoutimi
Guillaume Lettre, Représentant du doyen